5月8日是第28个世界地贫日,广西作为地中海贫血的高发区,常住人口地贫基因携带率超过20%。目前,重型地贫患者主要选择进行终身规范输血或是造血干细胞移植,缺乏理想的治疗手段。因此,科学有效地避免重型地贫患儿的出生,就显得尤为重要。
最常见的地贫类型为α(音:阿尔法)地中海贫血和β(音:贝塔)地中海贫血,两种地贫又分为静止型、轻型、中间型、重型四种程度。其中,静止型和轻型地贫患者在广西比较常见。
“静止型和轻型就是我们说的基因携带者,他可能有轻微的贫血或者没有贫血。携带者要做检查做化验才能知道,还有少部分人对这一方面意识不够,认为第一胎都没有问题,为什么第二胎还要来检地贫呢?其实如果夫妻双方都是地贫携带者,他们的孩子有四分之一的概率是重型地贫,有四分之三的概率是轻型或者是正常的孩子。”南宁市妇幼保健院优生遗传首席专家、孕产保健科主任沈寅琛说。
重型地贫危害非常巨大,虽然目前还十分缺乏理想的治疗手段,但可以通过婚检、孕检、产前筛查、产前诊断来科学避免重型地贫患儿的出生。如果夫妻双方都携带地贫基因,就一定要进行孕检。目前,南宁市针对婚前检查、孕前优生的夫妇,都提供免费的血常规筛查。
“广西户籍有一方或双方血常规复查单阳的话,还会给他们继续做血红蛋白复筛补助,补助是一百元一对,如果血常规筛查双方为双阳的,就直接给他们做基因诊断补助,基因诊断补助为一千元一对,如果夫妇基因诊断是同类型地贫基因携带者,我们还会继续他们进行产前诊断,产前诊断是1850元一对。”南宁市地中海贫血防控项目管理员、南宁市妇幼保健院妇幼健康与计划生育服务部干事谢秉言说。